Sociedad

29/6/2000|671

La ciencia genética todavía tiene mucho trabajo por delante

PASADENA, California


Los humanos ya no tenemos secretos genéticos. Nuestros genes son un libro abierto para que todos lo lean. El gobierno norteamericano y Celera Genomics anunciaron este lunes que un bosquejo preliminar de la constitución genética total de la especie humana, su genoma, ha sido completado. La información del bosquejo está en un sitio en la Web, disponible para el mundo.


El genoma es una representación genérica de nuestros genes. Cada uno de nosotros carga realmente con pequeñas variaciones de la secuencia básica. Ya conocemos cientos de miles de las mayores variantes que se presentan. Pero nuestra propia dotación genética personal sólo puede ser conocida a un alto costo, aunque es probable que el precio baje rápidamente.


¿Cómo cambiará el genoma nuestras vidas ahora que esos secretos han sido puestos al descubierto? Primero, confirma algo obvio y esperado, aunque controvertido: nuestros genes se parecen mucho a los de las frutas, las moscas, los gusanos e incluso las plantas.


No hay ninguna duda -y desgraciadamente hay dudas vehementes en ciertos círculos- de que el genoma muestra que descendemos del mismo modesto origen y la conexión está escrita en nuestros genes. Esto debería ser, pero no será, el fin del creacionismo


El genoma también nos dice mucho acerca de la complejidad del organismo.


Las diferencias entre nosotros y las moscas son pobremente medidas por el número de genes codificados en nuestro ADN. Aunque todavía hay mucho trabajo por delante para determinar el número total de genes humanos -y existe una famosa apuesta sobre su número final-, parece que 50.000 es una estimación razonable. Esto no está muy lejos del número estimado de genes en una mosca (14.000) o en un gusano (18.000). Sin


embargo, nosotros somos organismos mucho más complejos.


¿Cómo pueden algunos pocos genes ge­nerar una complejidad tan superior? La res­puesta es, parcialmente, que las moscas y los gusanos tienen muchos genes que hacen cosas específicas para ellos. Los genes que codifican las funciones básicas de la vida -para las personas, las moscas, los gusanos e incluso las bacterias- son entre unos pocos cientos y unos pocos miles. Los otros genes elaboran las características específicas de los organismos particulares. Un simple gen puede ser responsable de una gran compleji­dad de funciones.


Los genes son nada más que información codificada a lo largo de una larga cuerda de ADN químico. No pueden hacer nada por sí mismos. Lo que los genes codifican es la estructura de las protemas, que son la maquinaria viviente de los seres vivos. Ellos nos permiten caminar y hablar y pensar grandes pensamientos.


Un gen puede codificar muchas, a veces diez o más, proteínas diferentes. Para cum­plir diferentes actividades, las proteínas pueden variar en cantidad, ser puestas en diferentes combinaciones, o ser modificadas. Es el número de proteínas, no el de genes, lo que determina la complejidad -y es aquí donde será medida la verdadera compleji­dad de la vida humana.


El genoma puede acelerar el trabajo para los científicos. La información del programa federal ha sido puesta en la Web como fue recogida y ya es muy útil. Tendrá un impacto creciente.


La ciencia y la medicina ya no actuarán con profunda incerteza sobre cuántos genes están relacionados con un proceso particular. Los estudiantes y los posgraduados ya no gastarán largos meses para aislar genes ahora simplemente los buscarán en la Web. Ahora tendremos una capacidad completamente nueva: plantear preguntas científicas no sobre un simple gen sino sobre todo el genoma.


Ahora se pueden desarrollar drogas pa


ra cada proteína para alterar sus funciones y ayudar a resolver su mal funcionamiento.


Sin embargo, no debemos pensar que la biología será simplemente un proceso de vincular extremos separados. La secuencia del ADN nos dice poco acerca de las funciones de los genes o su rol en la economía de todo el cuerpo. En el mejor de los casos, la secuencia nos permite inferir las capacidades del gen, pero sólo los experimentos validarán o invalidarán esas inferencias.


Incluso los experimentos sobre todo el genoma generalmente sólo plantearán problemas que necesitarán ser respondidos por experimentos sobre simples genes.


Mi pronóstico es que tomará el próximo medio siglo comprender el rol de cada uno de los genes humanos. Y eso sólo ocurrirá si es mantenido el financiamiento proyectado para el trabajo del Instituto Nacional de Salud.


Además, el primer bosquejo del genoma es difícilmente la última palabra. El programa federal está comprometido con un producto de alta calidad, virtualmente libre de errores, y para esto faltan uno o dos años. La financiación de este esfuerzo necesita ser mantenida.


La celebración de la terminación del genoma humano es un acontecimiento extraño


en la historia de la ciencia. Un evento de significación histórica es reconocido como tal en el mismo momento en que acontece. Muestra lo mejor y lo más moderno de la comunidad científica, desarrollando un programa que requiere colaboración elaborada, nueva tecnología y los últimos métodos de asistencia computarizada.


La biología moderna es una ciencia de información. La secuencia del genoma es un acontecimiento culminante del progreso en la especificación de la información, de decodificación de sus muchos significados y enseñanzas codificados, sobre qué funciona mal en las enfermedades. Pero hay todavía un muy duro trabajo para ser realizado.


Tomará muchas décadas comprender completamente la magnificencia del edificio del ADN construido a lo largo de 4 mil millones de años de evolución y que está contenido en el núcleo de cada célula del cuerpo de cada organismo sobre la Tierra.


(*) El autor, presidente del Instituto de Tecnología de California, recibió el premio Nobel de Medicina en 1975. Contribuyó con este comentario para The New York Times.


(1) Teoría que sostiene que el Universo, la Tierra y todos los seres vivos que habitan en ellas fueron creados por Dios [Nota de la Redacción].